This illness is known as a severe congenital epilepsy. It is considered a rare sickness that affects 1 over 16,000 childbirths. The syndrome is caused due to a genetic mutation affecting the nervous and neuron system. The age of onset of this disease is between 4 and 6 months of life, characterized by chronic seizures of prolonged duration. Sadly, it is not something that gets better when they get older. There can be other symptoms such as developmental delay and abnormal EGs, but they do not appear until the second or third year of life.
Se han realizado muchas investigaciones para tratarlo y curarlo, ya que afecta a su calidad de vida, sin embargo la mayoría de ellas han sido infructuosas. Las opciones de tratamiento actuales son muy limitadas y los cuidados constantes que requiere un paciente con este síndrome afectan gravemente a la calidad de vida tanto del paciente como de su familia. No obstante, se suele tratar con fármacos epilépticos que ayudan a los niños a tener una vida más normalizada, pero no es una cura permanente para la enfermedad.