This illness is known as a severe congenital epilepsy. It is considered a rare sickness that affects 1 over 16.000 childbirths. The syndrome is caused due to a genetic mutation affecting the nervous and neuron system. The age of onset of this disease is between 4 and 6 months of life, characterized by chronic seizures of prolonged duration. Sadly, it is not something that gets better when they get older. There can be other symptoms such as developmental delay and abnormal EGs, but they do not appear until the second or third year of life.

There has been a lot of research to treat and cure it, since it affects their quality of life, however most of them have been unsuccessful. Current treatment options are very limited and the constant care that a patient with this syndrome requires severely affects the quality of life of both patient and family. Nevertheless, it is commonly treated with epileptic pharmaceuticals which helps the children have a more normalized life, but it is not a permanent cure for the disease.

 

Esta enfermedad es una de las epilepsias congénitas más severas y se considera como «raro», afectando a 1 de cada 16.000 nacimientos. Principalmente, es causada en niños que tienen una mutación genética que afecta a las neuronas y al sistema nervioso. Los signos suelen aparecer desde muy temprana edad. El niño o la niña podría presentar síntomas al nacer o sobre los 6 meses de edad. Se manifiesta como una epilepsia normal, con convulsiones frecuentes, pérdida de la consciencia, etc. Sin embargo, a diferencia de esta, no presenta ningún tipo de mejoría con algunos de los medicamentos prescritos para tratar la epilepsia común.

Por desgracia, no es algo que mejore con el tiempo y puede provocar en el niño o la niña retrasos cognitivos y psicomotrices, al igual que problemas en el habla. A pesar de que esta enfermedad tiene algunas dificultades a la hora de encontrar el medicamento adecuado, normalmente, se suele tratar con fármacos antiepilépticos, los cuáles puede que no curen la enfermedad, pero ayudan a que los críos no presenten ataques epilépticos graves y puedan llevar una vida más o menos normal.